12/11/2018 El poder de las pruebas genéticas médicas

Dr. Bryan Lowery

El poder de las pruebas genéticas médicas

Si usted supiera que existe una mayor probabilidad de desarrollar diabetes o cáncer en un futuro cercano o lejano, ¿qué haría ahora para mitigar los efectos de la enfermedad? O, qué pasaría si supiera que un determinado medicamento no funcionaría tan bien como una alternativa? ¿Cuánto tiempo, dinero y angustia se podría ahorrar al tener conocimiento de un enfoque más eficiente para su salud?

Un proceso sencillo

La buena noticia es que con la ayuda de las pruebas genéticas, estas preguntas ya no son necesariamente hipotéticas.  Las pruebas genéticas utilizan métodos de laboratorio para observar el ácido desoxirribonucleico (DNA, por sus siglas en inglés), que son las instrucciones para los componentes celulares fundamentales que usted heredó de sus padres. Las pruebas iniciadas en el consultorio de su médico pueden revelar marcadores genéticos de enfermedades, ayudar a los médicos a decidir cuales terapias funcionarían mejor e identificar trastornos que podrían ser transmitidos a los niños, entre otras cosas.

A pacientes sanos, se les hace una extracción de sangre en el consultorio del médico, se envía para su análisis y se entrega un informe completo del genoma a su médico dentro de unas pocas semanas. Como médico, yo interpreto los resultados e invito al paciente a regresar a mi consultorio para una revisión completa. Los resultados “procesables” pueden incluir una guía de dosificación de medicamentos o fuertes marcadores de enfermedades. A veces interviene un consejero genético acreditado como guía para las preguntas o preocupaciones del paciente. 

Predicción de enfermedades

Las pruebas genéticas disponibles en el mercado ofrecen información interesante, pero la evaluación de la salud genómica le permite profundizar más en las preocupaciones de salud “procesables", observando aproximadamente 250 secuencias más con respecto a:

  • Enfermedades cardiovasculares
  • Cáncer
  • Trastornos metabólicos
  • Trastornos de la visión
  • Problemas neurológicos
  • Problemas de infertilidad
  • Reacciones adversas a ciertos medicamentos y dosificaciones

Si la prueba indica que uno de mis pacientes tiene un mayor riesgo de contraer cualquiera de estos trastornos o de contagiar a sus hijos, trabajaré con él o ella para diseñar un estilo de vida y un plan terapéutico para reducir el riesgo de sufrir consecuencias graves más adelante.  Especialmente cuando el informe indica que un paciente puede quizás no metabolizar un medicamento de manera efectiva, esta alerta se observa en la tabla del paciente. También recomiendo a mis pacientes a consejeros genéticos, que pueden actuar como apoyo adicional a medida que los pacientes navegan los resultados de la prueba.  Trabajamos en equipo para utilizar la información de la mejor manera posible.

Detección proactiva

La mayoría de las pruebas genéticas que realizo como médico de atención primaria sirven para ayudar a mis pacientes a planificar un futuro más saludable. El costo de las pruebas genéticas se ha reducido significativamente en los últimos años y puede calificar para ser cubierto por una Cuenta de ahorros para gastos médicos (HSA, por sus siglas en inglés). El conocimiento es poder. Si aún no lo ha hecho, considere hablar con su médico sobre cómo las pruebas genéticas pueden ayudarlo a planificar un futuro más saludable.

Acerca del Dr Lowery 
El Dr. Lowery es un médico familiar certificado por la junta con casi 20 años de experiencia. Se considera a sí mismo como un médico familiar anticuado que utiliza los últimos tratamientos médicos para garantizar una atención médica más compasiva, personal y de alta calidad. Puede obtener más información sobre él visitando su sitio web en friscoconciergemedicine.com/. Escribe para Combined Insurance en un esfuerzo por ayudar a educar a los lectores, pero sus opiniones y consejos médicos son solo para fines de entretenimiento y no deben considerarse un sustituto de la visita a su médico.

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